Amniosentez

İnvaziv diaqnostika

Ultrasəs müayinəsi zamanı genetik pozğunluqla əlaqəli xəstəliklər heç də bütün hallarda aşkar olunmur. 

Diaqnozu dəqiqləşdirmək məqsədilə invaziv diaqnostika üsulları tətbiq oluna bilər. 

Yadda saxlamaq lazımdır ki, invaziv diaqnostika üsulları hamiləliyin pozulmasına səbəb ola bilər. (0,5-1% hallarda). 

Bu səbəbdən invaziv diaqnostika üsulları yalnız müəyyən dəyişikliklər qeyd olunduqda və ailədə iris xəstəliklər olduqda valideynlərin razılığı ilə tətbiq 

oluna bilər.

 Amniosentez

Həkim tərəfindən  nazik iynə vazitəsinə qarnın ön divarından uşaqlığın daxilinə keçilərək dölyanı maye nümunəsi götürülür. Sonra xüsusi laboratoriyada dölün hüceyrələri genetik pozuntuların aşkar olunması məqsədilə müayinədən keçirilir.

Hamiləlik müddəti artdıqca hamiləliyin pozulma riski də azalır. Amniosentez ultrasəs müayinəsi altında aparıldığından dölün təsadüfən zədələnməsi riski  istisna olunur. Döl qişalarının vaxtından əvvəl cırılması təhlükəsi qeyd olunur. Amniosentez icra edən həkim təcrübəli olduqda döl qişalarının cırılma riski 0,5% təşkil edir.